Deriva genética

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 La deriva genética (deriva alélica o efecto Sewall Wright) es el cambio en la frecuencia de una variante genética existente (alelo) en una población debido al muestreo aleatorio de organismos. Los alelos de la descendencia son una muestra de los de los padres, y el azar influye en la determinación de si un individuo determinado sobrevive y se reproduce. La frecuencia alélica de una población es la fracción de las copias de un gen que comparten una forma particular.

La deriva genética puede hacer que las variantes genéticas desaparezcan por completo y, por lo tanto, reducir la variación genética sin tener en cuenta las consecuencias en la aptitud que puedan tener estas variantes, pues la deriva genética funciona al azar. También puede hacer que los alelos inicialmente raros se vuelvan mucho más frecuentes e incluso fijos, y nuevamente sin tener en cuenta que estos alelos, consecuentemente, generen problemas al individuo.

Casi todos los fenómenos se ven afectados simultáneamente por factores aleatorios (impredecibles) y no aleatorios, o determinísticos (predecibles). Cualquiera de nosotros puede sufrir un accidente automovilístico debido al comportamiento impredecible de otros conductores, pero es previsible que tengamos más probabilidades de hacerlo si lo hacemos después de beber. Lo mismo ocurre con la evolución. La selección natural es un proceso determinista, no aleatorio. Pero, al mismo tiempo, hay importantes procesos aleatorios en la evolución, incluida la mutación y las fluctuaciones aleatorias en las frecuencias de los alelos o haplotipos llamada deriva genética aleatoria (D. J. Futuyma, 2005).

La deriva genética y la selección natural son las dos causas más importantes de sustitución de alelos, es decir, del cambio evolutivo en las poblaciones. La deriva genética ocurre en todas las poblaciones naturales porque, al igual que las poblaciones ideales en el Equilibrio de Hardy-Weinberg, las poblaciones naturales son de tamaño finito. Las fluctuaciones aleatorias en las frecuencias de los alelos pueden resultar en el reemplazo de alelos viejos por otros nuevos, dando como resultado una evolución no adaptativa. Es decir, "si bien la selección natural da como resultado la adaptación, la deriva genética no lo hace, por lo que este proceso no es responsable de esas características anatómicas, fisiológicas y de comportamiento de los organismos que los equipan para la reproducción y la supervivencia. Sin embargo, la deriva genética tiene muchos aspectos importantes". consecuencias, especialmente a nivel genético molecular: parece explicar gran parte de la diferencia en las secuencias de ADN entre especies.

Debido a que todas las poblaciones son finitas, los alelos de todos los loci están potencialmente sujetos a una deriva genética aleatoria, pero no todos están necesariamente sujetos a la selección natural. Por esta razón, y debido a que los efectos esperados de la deriva genética pueden describirse matemáticamente con cierta precisión, algunos genetistas evolucionistas sostienen la opinión de que la deriva genética debería ser la "hipótesis nula" utilizada para explicar una observación evolutiva a menos que haya evidencia positiva de selección natural o algún otro factor. Esta perspectiva es análoga a la "hipótesis nula" en estadística: la hipótesis de que los datos no se apartan de los esperados basándose únicamente en el azar ". Según este punto de vista, no deberíamos asumir que una característica o una diferencia entre poblaciones o especie, es adaptativa o ha evolucionado por selección natural a menos que exista evidencia para esta conclusión.

Figura 74. Motoo Kimura (13 de noviembre de 1924 - 13 de noviembre de 1994) fue un biólogo japonés mejor conocido por introducir la teoría neutral de la evolución molecular en 1968 (Kimura, 1968). Se convirtió en uno de los genetistas teóricos de poblaciones más influyentes. Es recordado en genética por su uso innovador de ecuaciones de difusión para calcular la probabilidad de fijación de alelos benéficos, perjudiciales o neutrales (Watterson, 1996). Combinando la genética de poblaciones teóricas con datos de evolución molecular, también desarrolló la teoría neutral de la evolución molecular en la que la deriva genética es la fuerza principal que cambia las frecuencias alélicas (Ohta & Gillespie, 1996).

La teoría de la deriva genética, gran parte de la cual fue desarrollada por el genetista estadounidense Sewall Wright a partir de la década de 1930, y por el genetista japonés Motoo Kimura a partir de la década de 1950, incluye algunos de los modelos matemáticos más refinados en biología.

Equilibrios con la selección natural

En las poblaciones naturales, la deriva genética y la selección natural no actúan de forma aislada; ambos fenómenos están siempre en juego, junto con la mutación y la migración. La evolución neutral es el producto tanto de la mutación como de la deriva. De manera similar, incluso cuando la selección supera la deriva genética, solo puede actuar sobre la variación que proporciona la mutación.

Mientras que la selección natural tiene una dirección, guiando la evolución hacia adaptaciones heredables que responden a presiones de supervivencia, la deriva genética no tiene dirección y está guiada solo por las matemáticas del azar (Futuyma, 2004). Como resultado, la deriva actúa sobre las frecuencias genotípicas dentro de una población sin tener en cuenta sus efectos fenotípicos. Por el contrario, la selección favorece la propagación de alelos cuyos efectos fenotípicos aumentan la supervivencia y / o reproducción de sus portadores, disminuye las frecuencias de los alelos que causan rasgos desfavorables e ignora los que son neutrales (Cavalli-Sforza, Cavalli-Sforza, Menozzi, & Piazza, 1994).

Ley de los números grandes

La ley de los grandes números predice que cuando el número absoluto de copias del alelo es pequeño (por ejemplo, en poblaciones pequeñas en peligro de extinción), la magnitud de la deriva en las frecuencias alélicas por generación es mayor.

Figura 74. Recuerde que una población natural vieja y bien adaptada es por naturaleza, altamente diversa.

La magnitud de la deriva es lo suficientemente grande como para abrumar la selección en cualquier frecuencia alélica cuando el coeficiente de selección es menor que 1 dividido por el tamaño efectivo de la población. Por lo tanto, la evolución no adaptativa resultante del producto de la mutación y la deriva genética se considera un mecanismo consecuente de cambio evolutivo principalmente dentro de poblaciones pequeñas y aisladas (Zimmer, 2011).

Aunque estos razonamientos pueden parecer bastante abstractos en la realidad, traen consecuencias muy fuertes en cuanto a la hipótesis de diseño. Normalmente los filósofos antiguos se concentraron mucho en los ejemplos de organismos que se encuentran finamente adaptados a su ambiente, ignorando repetidamente el hecho de que la mayoría de los individuos muere y además no conocían el otro hecho importante de que la mayoría de las especies se extinguen. La mayoría de las especies, por lo tanto, son un fracaso a largo plazo y por ende, la hipótesis de diseño no se sostiene, pues un diseñador inteligente va a diseñar a sus organismos de forma tal que no se extingan. Por el contrario, la falta de previsión de los modelos naturalistas como el de deriva genética, otorgan un poder explicativo de por qué poblaciones, específicamente poblaciones aisladas en islas, se extinguen o son ineptas para competir con especies introducidas del continente.

Cuando la frecuencia alélica es muy pequeña, la deriva también puede dominar la selección incluso en poblaciones grandes. Por ejemplo, mientras que las mutaciones desventajosas en general se eliminan rápidamente en grandes poblaciones, las nuevas mutaciones ventajosas son casi tan vulnerables a la pérdida por deriva genética como las mutaciones neutrales. Hasta que la frecuencia alélica de la mutación ventajosa no alcance un cierto umbral, la deriva genética no tendrá ningún efecto.

Cuellos de botella

Un cuello de botella poblacional ocurre cuando una población se contrae a un tamaño significativamente menor durante un corto período de tiempo debido a algún evento ambiental aleatorio. En un verdadero cuello de botella poblacional, las probabilidades de supervivencia de cualquier miembro de la población son puramente aleatorias y no mejoran con ninguna ventaja genética inherente en particular. El cuello de botella puede resultar en cambios radicales en las frecuencias alélicas, completamente independientes de la selección (Ørsted, Hoffmann, Sverrisdóttir, Nielsen, & Kristensen, 2019; Wein & Dagan, 2019).

El impacto de un cuello de botella en la población puede mantenerse, incluso cuando el cuello de botella sea causado por un evento único, como una catástrofe natural. Un ejemplo interesante de un cuello de botella que causa una distribución genética inusual es la proporción relativamente alta de individuos con ceguera total al color de las células bastón (acromatopsia) en el atolón Pingelap en Micronesia (Spaethe, Schmidt, Hickelsberger, & Chittka, 2001). Después de un cuello de botella, aumenta la consanguinidad. Esto aumenta el daño causado por mutaciones deletéreas recesivas, en un proceso conocido como depresión endogámica (López-Wilchis et al., 2021; Rojas-Bracho & Jaramillo-Legoretta, 2009). Se seleccionan mutaciones al azar, y con azar es más probable que se dispersen mutaciones deletéreas. Esto conduce a una mayor pérdida de diversidad genética. Además, una reducción sostenida del tamaño de la población aumenta la probabilidad de que se produzcan más fluctuaciones alélicas derivadas de la deriva en las generaciones venideras, por lo que la población tiende a escaparse de la capacidad adaptativa de la selección natural, disminuyendo su potencial competitivo contra otras especies semejantes.

Figura 74. El modelo anterior representa de izquierda a derecha: una población vieja y diversa, que al experimentar un evento de deriva reduce su diversidad genética con la que restituye una población grande, pero menos diversa.

La variación genética de una población puede reducirse en gran medida por un cuello de botella, e incluso las adaptaciones beneficiosas pueden eliminarse permanentemente (Futuyma, 2005). La pérdida de variación deja a la población superviviente vulnerable a nuevas presiones de selección, como enfermedades, cambios climáticos o cambios en la fuente de alimento disponible, porque adaptarse en respuesta a los cambios ambientales requiere una variación genética suficiente en la población para que tenga lugar la selección natural (Cornuet & Luikart, 1996; O’Corry-Crowe, 2008).

Ha habido muchos casos conocidos de cuellos de botella demográficos en el pasado reciente. Antes de la llegada de los europeos, las praderas de América del Norte eran el hábitat de millones de pollos de las praderas más grandes. Solo en Illinois, su número se desplomó de aproximadamente 100 millones de aves en 1900 a aproximadamente 50 aves en la década de 1990. La disminución de la población se debió a la caza y la destrucción del hábitat, pero una consecuencia ha sido la pérdida de la mayor parte de la diversidad genética de la especie. El análisis de ADN que compara las aves de mediados de siglo con las aves de la década de 1990 documenta una fuerte disminución en la variación genética solo en las últimas décadas. Actualmente, el gran pollo de las praderas está experimentando un escaso éxito reproductivo (Kaiser, 1997).

Sin embargo, la pérdida genética causada por el cuello de botella y la deriva genética puede aumentar la aptitud, como en las bacterias Ehrlichia (Dale & Moran, 2006).

La caza excesiva también provocó un grave cuello de botella en la población del elefante marino del norte en el siglo XIX. La disminución resultante en la variación genética se puede deducir comparándola con la del elefante marino del sur, que no fue cazado de manera tan agresiva (Kalkvik, Stout, & Parkinson, 2012).

Efecto fundador

El efecto fundador es un caso especial de cuello de botella poblacional, que ocurre cuando un pequeño grupo de una población se separa de la población original y forma una nueva. Se espera que la muestra aleatoria de alelos en la nueva colonia recién formada represente erróneamente a la población original en al menos algunos aspectos. Incluso es posible que el número de alelos para algunos genes en la población original sea mayor que el número de copias de genes en los fundadores, haciendo imposible la representación completa. Cuando una colonia recién formada es pequeña, sus fundadores pueden afectar fuertemente la composición genética de la población en el futuro.

Un ejemplo bien documentado se encuentra en la migración de los Amish a Pensilvania en 1744. Dos miembros de la nueva colonia compartían el alelo recesivo del síndrome de Ellis-Van Creveld. Los miembros de la colonia y sus descendientes tienden a ser aislados religiosos y permanecen relativamente aislados reproductivamente. Como resultado de muchas generaciones de endogamia, el síndrome de Ellis-Van Creveld es ahora mucho más frecuente entre los Amish que entre la población general (Liping Hou et al., 2013; Shook, Nelson, Aguilera, & Braff, 2019).

La diferencia en las frecuencias de genes entre la población original y la colonia también puede provocar que los dos grupos diverjan significativamente en el transcurso de muchas generaciones. A medida que aumenta la diferencia, o la distancia genética, las dos poblaciones separadas pueden volverse distintas, tanto genética como fenéticamente, aunque no solo la deriva genética, sino también la selección natural, el flujo de genes y la mutación contribuyen a esta divergencia. Este potencial de cambios relativamente rápidos en la frecuencia genética de la colonia llevó a la mayoría de los científicos a considerar el efecto fundador (y por extensión, la deriva genética) como una fuerza impulsora significativa en la evolución de nuevas especies. Sewall Wright fue el primero en atribuir este significado a la deriva aleatoria y a las poblaciones pequeñas recién aisladas con su teoría del equilibrio cambiante de la especiación (Wolf, Brodie, & Wade, 2000).