Biología de Joseleg: 19. Polimorfismo genético | 🧬 Genética clásica

(Ciencias de Joseleg) (Biología) (Teoría de la Biología) (Genética clásica) (Ejercicios resueltos) (1-Introducción) (2-Genética premendeliana) (3-Gregor Mendel) (4-Probabilidad y estadística) (5-Diseño experimental mendeliano) (6-Resultados del cruce monohíbrido) (7-Ley de la segregación independiente) (8-El cuadro de Punnett) (9-Como resolver el cruce monohíbrido) (10-Comparando experimento vs teoría) (11-Ley de la distribución independiente) (12-Resolviendo dihíbridos y trihíbridos) (13-Los microscopistas) (14-Los mendelianos 1) (15-Los mendelianos 2) (16-Teoría cromosómica de la gerencia) (17-El señor de las moscas) (18-Mendelismo no mendeliano) (19-Polimorfismo genético) (20-Dominancia incompleta) (21-Codominancia) (22-Letalidad genética) (23-Ligamiento al sexo) (24-Las epistasis) (25-Penetrancia, expresividad y pleiotropía) (24-Análisis de pedigrí) (ref-Referencias bibliográficas)

La genética clásica como vimos anteriormente es el periodo en que se reinterpreta el trabajo de Mendel a la luz de una actitud nueva de las matemáticas en la biología. De hecho, los cruces que tradicionalmente adjudicamos a Mendel son matemáticamente interpretados bajos las conclusiones de Carl Correns. Esta interpretación se basará en la noción matemática (Reed, 1997). Esta tercera gran sección de genética clásica estará dedicada exclusivamente a la matemática de la genética clásica, la aplicación de principios sencillos del algebra a la resolución de los problemas clásicos de la genética y especialmente a la superación del cuadro de Punnett como estándar de trabajo de los ejercicios de lápiz y papel de la genética clásica más complejos. Tradicionalmente el modelo que empleamos es el cuadro de Punnett, sin embargo el cuadro de Punnett no es más que una herramienta matemática para no matemáticos que no saben ejecutar una factorización algebraica simple, llamada el binomio cuadrado perfecto (Baldor, 2008; Lial, Hornsby, & McGinnis, 2012).

Hasta ahora hemos trabajado el modelo matemático de los mendelianos empleando una convención bastante simple para representar el alelo dominante y el alelo recesivo, pero ¿Qué pasa cuando tenemos un sistema con más de dos alelos? El grupo de investigación de Morgan fue tal vez el primero en ponerle cara seriamente a este problema y desarrolló sistemas nuevos para denotar los alelos diferentes. En el sistema que ellos desarrollaron para la mosca de la fruta se concentraron en distinguir los caracteres silvestres de los caracteres mutantes. El sistema emplea la primera o primeras letras del carácter. Si el carácter es recesivo se emplea la letra minúscula mientras que si es dominante se emplea un superíndice positivo (+).

La barra diagonal entre los símbolos de los alelos indica que la designación representa dos alelos en un mismo locus, o en otras palabras un mismo gen. Este sistema posee algunas variaciones, por ejemplo, el genotipo silvestre se puede simbolizar como (+) sin emplear la letra. En caso de tener más de dos alelos se emplea la letra para el rasgo en mayúscula y se emplean designadores de caso alfanuméricos (números, letras o combinaciones) ya sea como superíndices, subíndices o un código.

Expansión polimórfica

La factorización de un sistema multialélico es inviable cuando hablamos de cruces entre individuos, pero no cuando hablamos de poblaciones y deseamos saber cuáles serán los posibles genotipos de la población en términos del conocimiento de las cantidades de cada uno de los alelos presentes. En tal caso podemos evolucionar del binomio monohibrido a tronomios, tetranomios y más dependiendo de la cantidad de alelos presentes. En este orden de ideas, aunque el procedimiento matemático es semejante, las definiciones son completamente diferentes. Por ejemplo, los términos ( A + a ) ya no significan gametos sino las cantidades respectivas de cada alelo en la población, mientras que ( A + a ) ( A + a ) nos dará las proporciones esperadas de cada uno de los genotipos en la población así como sus diversos tipos.

Ejemplo: Hallar una fórmula que permita calcular las probabilidades de cada genotipo posible en una generación dada con la probabilidad de cada alelo en un sistema de alelos indeterminado de un solo gen.

La principal diferencia que hay entre una expansión polinómica para una población, y su modificación para un ejercicio clásico radica en que en el cruce mendeliano la permutación/organización de los alelos que provienen de cada parental si importa, por lo que las expresiones de probabilidad de cada alelo dependerán no solo del tipo de alelo, sino también de la fuente, siendo un progenitor u otro (♀/♂), en caso de que el ejercicio no indique cual es el progenitor, simplemente se puede colocar en su orden parental 1 (1) y parental 2 (2).

Para poder aplicar las ecuaciones anteriores es necesario plantear las probabilidades de cada alelo provenientes de cada parental, lo cual se sencillo, para homocigotos dominantes uno de los alelos tiene probabilidad 1 y el otro cero, y para heterocigotos las probabilidades de ambos alelos es de ½, a este paso lo denominaremos como determinación del acervo genético.

Un acervo genético se refiere a la combinación de todos los genes (incluidos los alelos) presentes en una población o especie en reproducción. Un gran acervo genético tiene una gran diversidad genómica y es más capaz de resistir los desafíos ambientales. La endogamia contribuye a un acervo genético más pequeño, lo que hace que las poblaciones o especies sean menos capaces de adaptarse y sobrevivir cuando se enfrentan a desafíos ambientales.

Aunque en teórica esta técnica debería ser mas sencilla ya que genera un algoritmo rígido en invariante, cuando se lo compara con otras técnicas, se puede volver mas demorado. Sin embargo, si tiene una ventaja con respecto al cuadro de Punnett y a la factorización, y es que al basarse en ecuaciones rígidas pero universales, posee lenguaje programable, por lo que nos permite programar una calculadora en Excel.

DEMOSTRACIÓN. Programar una calculadora del cruce monohíbrido en Excel empleando las ecuaciones de la expansión factorial.

Ejemplo. Dos plantas híbridas para el rasgo de color de semilla amarillo se cruzaron. (a) Determinar la probabilidad de los gametos de cada parental, (b) la probabilidad de los genotipos F1 y (c) la probabilidad de los fenotipos F1, teniendo en cuenta que semilla amarilla es dominante con respecto a la verde. Usar Excel.

Ejemplo. Una mosca macho de ojos rojos de linaje puro se cruzó con una hembra impura también de ojos rojos. Determinar las probabilidades de los fenotipos de la siguiente generación. Tenga en cuenta que ojos rojos domina sobre ojos blancos. Usar Excel.

Ejemplo. En un cruce se tomó polen de una planta de semilla lisa de linaje impuro y se cruzó con una flor de una planta de semilla rugosa; si sabemos que liso domina sobre rugoso determinar las probabilidades de los genotipos en gametos y F1, así como los fenotipos de la F1. Usar Excel.

A parte del cálculo de frecuencias, existen otros parámetros importantes a la hora de resolver monohíbridos polimórficos como son el número de genotipos teóricamente posibles y de ellos los que son homocigotos y heterocigotos; así como los fenotipos posibles. Miremos si es posible poder ofrecer fórmulas para estas preguntas que sea de algún modo demostrables, en lugar de tener que basarnos en fuentes externas.

DEMOSTRACION. Encontrar una función que permita calcular el número de genotipos homocigotos pp, heterocigotos pq y totales ge en función de un número de n alelos.

Un número triangular o número triangular cuenta objetos dispuestos en un triángulo equilátero. Los números triangulares son un tipo de número figurado, otros ejemplos son los números cuadrados y los números cúbicos. El n-ésimo número triangular es el número de puntos en el arreglo triangular con n puntos en cada lado, y es igual a la suma de los n números naturales de 1 a n. La secuencia de números triangulares, comenzando con el número triangular 0, es 0, 1, 3, 6, 10, 15, 21, 28, 36, 45, 55, 66, 78, 91, 105, 120, 136, 153, 171, 190, 210, 231, 253, 276, 300, 325, 351, 378, 406, 435, 465, 496, 528, 561, 595, 630, 666. Los números triangulares en realidad se originan en los pitagóricos, quienes desarrollaron relaciones entre las formas geométricas y los números; de ahí el nacimiento de los números triangulares, los números cuadrados y los números pentagonales, etc.

DEMOSTRACION. Cuantos fenotipos se pueden generar con una cantidad n de alelos en un solo gen asumiendo dominancia completa para todas las combinatorias; y dominancia incompleta/codominancia para todas las combinatorias.

Ejemplo. ¿Cuántos fenotipos y genotipos homocigotos, heterocigotos y totales pueden generarse en un sistema de 3 alelos con dominancia completa?

Ejemplo. ¿Cuántos fenotipos y genotipos homocigotos, heterocigotos y totales pueden generarse en un sistema de 4 alelos con dominancia completa?

Dihíbrido con distribución independiente

Para el caso del dihíbrido de distribución independiente simplemente es realizar una matriz para multiplicar las frecuencias correspondientes, lo mismo que en el trihíbrido.

DEMOSTRACIÓN. Programar una calculadora del cruce dihíbrido en Excel empleando las ecuaciones de la expansión factorial.

Ejemplo. Una mosca macho de ojos rojos y abdomen gris pura para ambos caracteres se cruzó con una hembra de ojos blancos y abdomen negro. Si sabemos que ojos rojos domina sobre ojos blancos y que abdomen gris domina sobre abdomen negro, determinar las probabilidades de los genotipos de los gametos y las crías, así como las probabilidades de los fenotipos de las crías. Resuelva el ejercicio con Excel.

Ejemplo. Una mosca macho de ojos rojos y abdomen gris heterocigota para el color de ojos y pura para el color del abdomen, se cruzó con una hembra de ojos blancos y abdomen negro. Si sabemos que ojos rojos domina sobre ojos blancos y que abdomen gris domina sobre abdomen negro, determinar las probabilidades de los genotipos de los gametos y las crías, así como las probabilidades de los fenotipos de las crías. Resuelva el ejercicio con Excel.

Al igual que con el monohíbrido nos interesa saber el número de genotipos teóricamente posibles, y el número de fenotipos, así como expandirlo más allá del dihíbrido.

DEMOSTRACION. Cuantos genotipos se pueden generar con una cantidad n1 de alelos en el primer gen y n2 de alelos en el segundo gen y cuantos para un sistema de k genes y n_k alelos en cada gen.