domingo, 1 de agosto de 2021

5. Diseño experimental mendeliano | 🧬 Genética clásica | Joseleg

(Ciencias de Joseleg) (Biología) (Teoría de la Biología) (Genética clásica) (Ejercicios resueltos) (1-Introducción)  (2-Genética premendeliana)  (3-Gregor Mendel)  (4-Probabilidad y estadística)  (5-Diseño experimental mendeliano)  (6-Resultados del cruce monohíbrido)  (7-Ley de la segregación independiente) (8-El cuadro de Punnett)  (9-Como resolver el cruce monohíbrido)  (10-Comparando experimento vs teoría)  (11-Ley de la distribución independiente)  (12-Resolviendo dihíbridos y trihíbridos)  (13-Los microscopistas)  (14-Los mendelianos 1)  (15-Los mendelianos 2)  (16-Teoría cromosómica de la gerencia)  (17-El señor de las moscas)  (18-Mendelismo no mendeliano)  (19-Polimorfismo genético)  (20-Dominancia incompleta)  (21-Codominancia)  (22-Letalidad genética)  (23-Ligamiento al sexo)  (24-Las epistasis) (25-Penetrancia, expresividad y pleiotropía) (24-Análisis de pedigrí)  (ref-Referencias bibliográficas)  

Muchas veces cometemos el pecado de analizar directamente los resultados que obtuvo Mendel y damos poca importancia al diseño experimental, el cual da muestras de una serie de presupuestos subyacentes a las ciencias de su época, especialmente en lo concerniente al reduccionismo matemático puesto de moda por Isaac Newton ya en 1687, casi 170 años antes (Falk, 2001, 2006).

Una teoría de la herencia discreta

El mendelismo es una teoría de la herencia que busca explicar los fenómenos hereditarios mediante un modelo matemático que asume factores discretos que hoy en día llamamos genes y alelos para predecir estadísticamente las características físicas de los seres vivos. El objetivo es que los números obtenidos experimentalmente sean los mismos que han sido predichos teóricamente. Por lo anterior, se puede decir que el objeto último de un ejercicio mendeliano matematizado es comparar dos cantidades numéricas, una experimental y otra teórica (Cleophas & Zwinderman, 2017; Pilgrim, 1986).

Pisum sativum

Elección del organismo modelo

Elegir un organismo modelo adecuado para las necesidades experimentales es crucial, si se elige mal se pueden obtener falsos resultados, o resultados demasiado complejos para crear un modelo viable, o puede hacerse demasiado costoso económicamente de mantener. Básicamente, todo el éxito de Mendel se debió a la elección de la planta de  un modelo biológico fácil de simplificar, y que era económico de mantener, el guisante o arveja “Pisum sativum  (Sadava et al., 2014). Algunas ventajas de la alverja como organismo modelo son:

👉 La alverja es fácil y por ende, económico, de cultivar.

👉 Genera una gran cantidad de descendientes por generación “aspecto vital para los análisis estadísticos”.

👉 Sus caracteres poseen rasgos diferenciables cualitativamente.

👉 Son autofertilizables y soportan la endogamia.

👉 La fertilización puede manipularse artificialmente ofreciendo control sobre los cruces entre los individuos.

Control sobre la reproducción

La polinización artificial se podía hacer sin ningún problema con la ayuda de un pincel que trasladaba el polen de una flor a otra. Por lo que podía conocer cuáles eran los caracteres de los parentales con respecto a sus descendientes. Sin embargo, los primero que hizo Mendel fue un proceso de purificación de caracteres (Sadava et al., 2014).

Anacronismo

Emplearemos lo más posible las definiciones mendelianas, pues sus equivalentes no fueron desarrollados hasta después de su muerte.

👉 Caracteres: Característica física a observar, como tamaño, textura, color o forma.

👉 Rasgos: Es el estado en que aparece un solo carácter, ya sea amarillo o verde, liso o rugoso, largo o corto.

Esto es porque las definiciones mendelianas están más relacionadas con lo que percibimos de las plantas, y no parten del presupuesto teórico que por cierto AUN NO HEMOS INTRODUCIDO.

Caracteres y rasgos de P. sativum

Mendel buscada caracteres con rasgos fácilmente contrastables, es decir que tuvieran una relación 0:1, blanco:negro etc. (Sadava et al., 2014). Los caracteres elegidos se observan en la Figura 5-1.

Figura 51. Los siete caracteres y sus correspondientes parejas de rasgos dominante y recesivo

Purificación de los linajes experimentales

En la naturaleza, las poblaciones de las especies experimentan altos niveles de diversidad, flores de colores y formas diferentes, textura de la semilla, tamaños de la planta entre otros. El método newtoniano de hacer ciencia implicaba abandonar todo este ruido ambiental y/o encontrar un sistema de variables reducidas.

Por lo anterior era necesario que Mendel purificara su sistema de estudio. Para hacer esto, Mendel tuvo que autopolinizar artificialmente las flores de cada uno de sus linajes por varias generaciones sin permitir la producción de semilla no planificada. En el proceso algunos rasgos de las plantas se perdieron de forma tal que llegó a un sistema simple de dos rasgos por cada carácter (Sadava et al., 2014).

A pesar del popular mito de Newton y la manzana, en el texto que él escribió llamado “Principios Matemáticos de Filosofía Natural” se puede interpretar que el proceso fue deductivo. Newton imaginó un sistema NO-natural más simple sobre el cual podía extraer sus hipótesis. El proceso también fue empleado por Mendel pero en el diseño experimental (Müller-Wille, 2007). Es por esto que podemos juzgar a la genética clásica como incapaz de dar cuenta de la variabilidad encontrada en la naturaleza, pero este no era su objetivo, lo que buscaba era regularidades expresables en términos de fórmulas matemáticas simples de fenómenos elegidos.

Figura 52. Evidentemente hay muchos morados aquí, y es muy probable que Mendel hubiera tenido que eliminar algunos colores de flor para tener un sistema simple, el punto es que los textos no son claros en cual fue el tono de morado empleado por Mendel, lo único claro es que su sistema solo tenía dos colores, mientras que la variación real es más diversa, lo mismo ocurre con otros caracteres.

Procedimiento experimental

👉 Tener un linaje puro de dos rasgos diferentes para un carácter, a esta generación se la denomina parental o P.

👉 Cortar los anteridios de las flores femeninas para evitar posibles autofecundaciones no deseadas.

👉 Tomar polen de los anteridios de las flores masculinas y desecharlas, luego pasar el polen a las flores femeninas a las que se les ha retirado los anteridios, esta flor femenina madre de una generación y su compañero desechado serán la generación parental o P.

👉 La primera generación se la denomina primer filial o F1. Los caracteres de la generación F1 son cuidadosamente consignados.

En algunas plantas F1 se deja auto-polinizar para producir una segunda generación filial, también llamada F2. Los datos de la segunda generación son cuidadosamente consignados. (Sadava et al., 2014).

Nomenclatura entre las generaciones

La primera generación de plantas de linajes puros se llamarán generación parental, y se simboliza con la letra P. La primera generación de hijos se simboliza con la letra F1 que se lee como filial 1. La segunda generación de descendientes “nietos” se los simboliza como F2. Que se lee como filial 2. La tercera generación será F3. La razón para esta nomenclatura es evidentemente un aspecto a posteriori de los primeros ensayos de Mendel y algo que se sabía desde la antigüedad, algunos rasgos de carácter desaparecían en la primera filial y regresaban en filiales posteriores como de la nada, por esto el modelo matemático mendeliano debía abarcar más de una generación.

Símbolos para los sexos

A parte de las generaciones, otra variable a tener en cuenta es el sexo, por lo que es conveniente introducir su simbología. El escudo y la lanza de Ares (), que simboliza la guerra, la sangre, la violencia, al planeta Marte “rojo” y la masculinidad. El espejo de Afrodita (), que simboliza al amor, la feminidad "y la vanidad", al planeta Venus “la estrella de la mañana”. Aunque las plantas de alverja son hermafroditas, resulta conveniente tener en cuenta estos símbolos. Ahora bien, no es que se trate de mantener un estereotipo de comportamiento, sin embargo, negar la historia de dichos símbolos sería algo inconsecuente.

Definición de cruce monohíbrido, dihíbrido y más allá

Un híbrido es el resultado de la mezcla de los linajes puros, la hibridación es el proceso por el cual se toma a un individuo puro para un rasgo y se lo fecunda con el material reproductivo de un individuo con otro rasgo puro (Sadava et al., 2014). Dependiendo de cuantos caracteres se estudian los cruces híbridos pueden clasificarse como:

👉 El cruce mohíbrido busca contrastar un solo carácter, por ejemplo, color de la flor. En matemática estadística equivale a tener una sola variable categórica.

👉 El cruce dihíbrido busca contrastar dos caracteres de forma simultánea, por ejemplo, color de la flor y forma de la semilla. En matemática estadística corresponde a tener dos variables categóricas.

👉 El cruce trihíbrido busca contrastar tres caracteres de forma simultánea, por ejemplo, forma de la semilla, forma de la vaina, y tamaño de la planta. En matemática estadística corresponde a tener tres variables categóricas.

En la medida que la cantidad de caracteres se incrementa la complejidad matemática lo hace de forma exponencial. Por esta razón iniciaremos con el sistema de estudio más sencillo, el cruce monohíbrido (Sadava et al., 2014).

El modelo teórico general, obtención de hipótesis de trabajo

El modelo de herencia entre los cultivadores, y de hecho con el que trabajaban en casi todas partes en Europa era continuo. Se percibía a las características como tarros de pintura de diferentes colores, cuando se generaba el hibrido las características se mezclaban en un nivel intermedio. Si bien incluso el propio Darwin encontró casos en los que este modelo no aplica, vale la pena iniciar con él (Sadava et al., 2014).

👉 Condición: generación parental con individuos cuyas características son diferentes y puras. Los rasgos de cada carácter son cualitativamente diferenciables, por ejemplo: (liso contra arrugado; alto contra bajo; verde contra amarillo).

👉 Hipótesis nula: Los rasgos de cada carácter a estudiar en la F1 son una mezcla intermedia de los rasgos de la generación P. Como hemos visto existen flores con tono rosado tenue, morado oscuro y blancas, por lo que es una hipótesis que tiene sentido.

👉 Hipótesis alternativa: Los rasgos de cada carácter a estudiar en la F1 son los mismos de alguno de los parentales sin experimentar una mezcla.


No hay comentarios:

Publicar un comentario