(Ciencias de Joseleg) (Biología) (Teoría
de la Biología) (Genética clásica) (Ejercicios
resueltos) (1-Introducción)
(2-Genética
premendeliana) (3-Gregor
Mendel) (4-Probabilidad
y estadística) (5-Diseño
experimental mendeliano) (6-Resultados
del cruce monohíbrido) (7-Ley
de la segregación independiente) (8-El
cuadro de Punnett) (9-Como
resolver el cruce monohíbrido) (10-Comparando
experimento vs teoría) (11-Ley
de la distribución independiente) (12-Resolviendo
dihíbridos y trihíbridos) (13-Los
microscopistas) (14-Los
mendelianos 1) (15-Los
mendelianos 2) (16-Teoría
cromosómica de la gerencia) (17-El
señor de las moscas) (18-Mendelismo
no mendeliano) (19-Polimorfismo
genético) (20-Dominancia
incompleta) (21-Codominancia)
(22-Letalidad
genética) (23-Ligamiento
al sexo) (24-Las
epistasis) (25-Penetrancia,
expresividad y pleiotropía) (24-Análisis
de pedigrí) (ref-Referencias
bibliográficas)
Por genética clásica podemos entender a la rama de la
genética que se basa únicamente en el fenotipo, es decir la biométrica y en los
cruces de hibridación selectiva que abarca desde el trabajo de Mendel hasta el
descubrimiento de los métodos moleculares que dan acceso a las manifestaciones
físicas de los alelos, es decir las proteínas. En un sentido más estricto
podemos entender como aquella parte de la genética biométrica que fue
transpuesta a la enseñanza escolar y que fue construida por los mendelianos
–más NO por Mendel –en la primera mitad de la década de 1900, junto con algunos
detalles de estudios posteriores. La mayoría de estos primeros mendelianos
provenían de dos campos diferentes, unos eran especialistas en botánicos, y
otros eran matemáticos puros.
La genética clásica parte de un problema, las leyes
mendelianas parecían aplicar bien a un selecto conjunto de casos, pero no
servían para la mayoría de eventos naturales, problema que paradójicamente
evitó que tanto Darwin como Wallace estudiaran más profundamente la herencia
discreta o mendeliana, por considerarla muy rara y simple, como bien se lee en
sus cartas. Sin embargo, eso no evitó que muchos mendelianos se enamoraran del
modelo de herencia discreta, e intentaran expandirla una vez fue popularizada
por Carl Correns y Hugo de Vries en 1900.
A estos primeros genetistas mendelianos les debemos también
la creación de un nuevo vocabulario, el vocabulario de la genética clásica, del
cual se nos heredan conceptos como genética, gen, alelo, genotipo, fenotipo,
mutación, homocigoto o heterocigoto.
El
“redescubrimeinto”
¿Es la
ciencia un área donde se relacionan caballeros elegantes? O en realidad ¿se
trata de la confrontación como perros y gatos por la gloria y la fama?
El
redescubrimiento de Mendel es una historia bastante compleja, y lo es más, si
nuestra visión de la ciencia es la de caballeros elegantes que discuten todo en
un estirado tono de condescendencias, como elegantes caballeros británicos
tomando te de forma sofisticada. Mendel y su obra fueron reinterpretados a la
luz de los debates a cerca de la herencia especialmente por Hugo de Vries y
Carl Correns. Mendel fue elevado a la categoría de padre de la genética no por
una condescendencia caballeresca de sus redescubridores (Monaghan & Corcos, 1990; Moore, 2001; Olby, 1979).
De hecho, gran parte del modelo mendeliano que aprendemos en
los libros de texto es adjudicarle específicamente a Carl Correns y él lo
sabía, pero para evitar que Hugo de Vries se quedara con la prioridad del
descubrimiento y con el título de padre de la genética, pues había publicado
primero en el tema pero no de forma tan completa como Correns, decidió
abandonar el mismo la esperanza de adquirir la inmortalidad del título de Padre
de la Genética para sí mismo y otórgaselo a Mendel muerto ya hace décadas antes
de ceder ante de Vries (Monaghan & Corcos, 1990; Moore, 2001; Olby, 1979).
Más allá
de las luchas por la gloria, la fama y el dinero, de los redescubridores de
Mendel o más apropiadamente de los fabricadores del mito de Mendel, podemos
afirmar una cosa, ellos son el verdadero origen del mendelismo, y aunque
resulte paradójico, cuando nos referiremos a los mendelianos de aquí en
adelante nos referiremos a estos señores y otros tantos científicos de la
primera década del siglo XX pero excluyendo al propio Mendel, quien ya llevaba
muerto y enterrado por unos cuantos años (Fairbanks & Rytting, 2001; Olby, 1979).
La
obra de Tschermak
Mendel murió en 1884, y su trabajo permaneció en una
relativa oscuridad debido a que su objeto era en realidad la especiación por
medio de hibridación estable, no el estudio de la herencia. Según Moore (2001)
de los tres redescubridores el que menos entendió el trabajo de Mendel fue
Tschermak quien llegó incluso a afirmar la aparición de mezclas de rasgos,
justo en oposición del núcleo fundamental del trabajo de mendelismo clásico en
donde se afirmaba que los rasgos no se mezclaban, uno se hacía dominante y el
otro recesivo. De hecho estos dos conceptos si los acuñó Mendel con el
formalismo A +2ab + a (Mendel, 1866, 1996).
Figura 14‑1. Erich von Tschermak,
fue un biólogo, botánico, genetista y agrónomo austríaco codescubridor de las
Leyes de Mendel de manera independiente de los otros dos científicos Hugo de
Vries y Carl Correns. Von Tschermak publicó sus hallazgos en junio de 1900.
Tschermak era nieto del profesor que enseñó botánica en Viena a Gregor Mendel.
Tschermak tampoco discutió la proporción 3:1 con la cual se
ejemplifica actualmente la primera ley de Mendel o ley de la segregación
independiente. Las menciones de Tschermak sobre la proporción 9:3:3:1 de los
fenotipos en la F2 del cruce dihíbrido empleado para enunciar la segunda ley de
Mendel o ley de la distribución de caracteres, se realizaron en base a las
referencias que hacía de ella Carl Correns, y de hecho sus resultados
experimentales no concordaban con esa proporción (Monaghan & Corcos, 1987).
La
obra de De Vries
El trabajo de de Vries ha sido sometido a grandes
controversias a lo largo de los años (Meijer, 1985).
A pesar de no mencionar a Mendel como referencia de su trabajo, la organización
de los artículos de de Vries son semejantes a los de Mendel (Moore, 2001).
La terminología difería originalmente, por ejemplo en lugar de emplear el
concepto de dominante y recesivo como posteriormente hizo, al principio hablaba
de activo y latente respectivamente (Darden, 1985).
Aunque no citar a Mendel sería la debilidad por la cual Carl Correns lo
criticaría posteriormente, el trabajo de de Vries también tenía otra debilidad,
una que tal vez a nuestros ojos puede parecer muy grave en términos de ética
científica (Moore, 2001).
Asumiendo que de Vries estaba enterado del trabajo de Mendel
y del radio 3:1 que el mismo referencia como una Ley Natural, estaba estancado
en un feo problema. Sus datos no concordaban con aquel modelo teórico. Como se
vio en los problemas con genética mendeliana, las proporciones teóricas que se
asumen bajo un azar perfecto no se traducen de forma exacta a las proporciones
obtenidas experimentalmente, siempre existen ruidos que favorecen algunos
rasgos sobre otros.
Figura 14‑2. Hugo Marie de Vries,
fue un botánico neerlandés y uno de los primeros genetistas. Nacido en Haarlem
y fallecido en Lunteren, es uno de los tres biólogos, junto a Carl Correns y
Erich von Tschermak que en 1900 redescubrieron las leyes fundamentales de la
genética publicadas primero por Gregor Mendel en 1866.
Para resolver aquel problema se empleaba el método de
análisis de gráficas o las pruebas de hipótesis como el chi cuadrado. El
problema para la época es que precisamente en esas fechas estaba comenzando a
desarrollarse las teorías estadísticas sobre las cuales se crearían las pruebas
de hipótesis, en otras palabras, en aquella época para determinar si sus datos
experimentales concordaban con los teóricos solo tenían regla y escuadra para
hacer las gráficas de barras y el ojímetro.
Por ejemplo, las pruebas del tipo chi cuadrado fueron
desarrolladas entre los años de 1900 a 1920 por Karl Pearson “1857-1936” (Plackett, 1983); o las pruebas de análisis de varianza ANOVA por
Ronald Fisher “1890-1962” en 1925 (R. Gould, 2011). Hugo de Vries estiró sus conclusiones, pero no
maquilló los datos, por eso es fácil pescarle. Aunque en sus conclusiones habla
de una proporción 3:1 sus datos aportarían más a una proporción 2:1. Lo
anterior implicaría que de Vries estaba interesado en ajustar sus datos
experimentales a la fuerza con el modelo teórico propuesto por Mendel aun
cuando no le estaba dando el crédito por el radio 3:1 (Moore, 2001).
Pero siendo justos lo mismo nos pasa a la mayoría de los profesores de
genética, cuando tratamos de ajustar a las malas los datos de Mendel sobre
color y textura de la semilla de la arveja a la proporción 9 3 3 1, cuando en
realidad los datos apoyan más una proporción 10:3:3:1.
Hugo de Vries puede ser recordado como quien inició el
concepto de gen, aunque él lo llamó pangen que literalmente significa: lo que
da origen a todo. Para de Vries, los pangenes vendrían en formas activas e
inactivas. En 1903 de Vries afirmó que los pangenes no podían cambiar o variar,
aunque posteriormente sería recordado por proponer la teoría mutacionista que
establece precisamente que los factores hereditarios cambian (Dobzhansky, 1959). Las hipótesis de de Vries sobre los pangenes
cambiaron a lo largo de su vida. Inicialmente pensaba que las células
reproductoras recibían la totalidad de pangenes de sus ancestros. Sin embargo,
después de 1900 ya afirmaba en consonancia del modelo matemático mendeliano que
ha llegado a nuestros días, que cada célula reproductora “gametos” recibían
solo la mitad de los pangenes de los parentales (Moore, 2001).
La
obra de Correns
De todos los redescubridores de Mendel fue Correns único en
citar su artículo original poco antes del año 1900 aunque varios autores
proponen que de Vries si lo conocía y evidencia de ello es su intento de
estirar sus datos a la proporción 3:1 (Moore, 2001).
Es por esta razón que es poco creíble la afirmación de que los tres realizaron
sus descubrimientos de forma independiente, más bien los tres bebieron de la
misma fuente, aunque con interpretaciones, propósitos y conclusiones diferentes
de la que tuvo el propio Mendel, por ejemplo, Mendel jamás menciona la
proporción 9:3:3:1, entre otras porque sus datos no se ajustaban a ella.
De los tres, tal vez la interpretación más afortunada y el
desarrollo teórico más sólido fue la dada por Carl Corres quien bien puede ser
llamado el padre no reconocido de la genética clásica (Hans-Jorg Rheinberger, 1995; Hans-Jörg Rheinberger, 2000). Mucho de lo que trabajamos
como genética mendeliana proviene de su trabajo. En primera instancia Correns
destruyó cualquier noción vitalista, o espirituoso-filosófica a cerca de los
factores mendelianos que eran llamados originalmente como elemente/merkmal,
señalando que lo que fuera que era pasado de una generación a otra, se
localizaba en el núcleo de la célula, justo el lugar donde poco tiempo atrás
habían sido descubiertos los cromosomas (McKusick, 1960). Correns fue el primero en expresar el resultado
9:3:3:1 aunque no lo relacionó explícitamente con la capacidad que tenía cada
rasgo de ser distribuido independientemente “tercera ley de Mendel”.
De
Merkmal a Anlage, codificación
Correns propuso una serie de conceptos que son actualmente
el núcleo de la teoría mendeliana, entre otros la correlación de dos factores
para cada rasgo. Correns también acuñó su propia terminología, por ejemplo, la
palabra Anlage que significa preparar algo para su desarrollo. Para Correns
Anlage era un código diferente al rasgo observable, por lo que aquí ya puede
verse una diferenciación clara entre lo que actualmente llamamos fenotipo “lo
que se ve” y genotipo “lo que genera”. Correns fue el primero en asociar de
forma explícita los factores de herencia con rasgos; el primero en reportar
claramente el radio 9:3:3:1; en expresar excepciones a este radio promedio de
ligamientos y mucho más importante, relacionar a la meiosis como el mecanismo
primordial que dirigía el proceso de generación de gametos. La codificación en
parejas de factores “Anlagens” tal como es expresada en el modelo matemático
mendeliano también fueron propuestas originales de Correns, por ejemplo para el
monohíbrido: AA+ 2Aa + aa; la cual contrastaba con la forma mendeliana: A + 2Aa
+ a (Moore, 2001)
La
disputa de Correns y de Vries
De los tres redescubridores Correns es el que entiende de
forma más detallada el trabajo de Mendel el que genera resultados más sólidos y
concordantes; y finalmente el que expresa el mejor modelo explicativo tanto en
lo teórico como en el vínculo con procesos biológicos observables para el momento
como la meiosis. Ahora el problema que Correns tenía entre manos era la
prioridad, aunque de Vries no tenía resultados experimentales sólidos, sí que
mencionaba la proporción 3:1, justo uno de sus propios resultados, repetir esto
tenía que venir con una cita apropiada. Si Correns hubiera citado a de Vries,
este último hubiera adquirido la prioridad sobre todos los trabajos que se
deriva de la ley de la segregación independiente.
En base a ello, Correns decidió citar a Mendel y otorgarle
tal vez más crédito del que realmente merecía, lo que ha conllevado a errores
históricos como afirmar que Mendel propuso la 9:3:3:1, lo que evitó
efectivamente de de Vries se quedara con el crédito, pero a costa de que
Correns también se convirtiera en un fantasma más a la sombra de Mendel,
creando así un mito fundacional para una nueva rama de la ciencia, que a la
postre sería llamada la genética. Sin embargo, fue el contexto del siglo XX la
que originó realmente el mendelismo y la que extendió el mendelismo más allá de
las leyes de dominancia, segregación y distribución. Y esto fue particularmente
rápido, solo diez años después los fundamentos postmendelianos ya habían sido
descritos, entre los que hay que destacar la recombinación genética, uno de los
pilares de la posterior síntesis de la teoría de la evolución.
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