(Ciencias de Joseleg) (Biología) (Teoría
de la Biología) (Genética clásica) (Ejercicios
resueltos) (1-Introducción)
(2-Genética
premendeliana) (3-Gregor
Mendel) (4-Probabilidad
y estadística) (5-Diseño
experimental mendeliano) (6-Resultados
del cruce monohíbrido) (7-Ley
de la segregación independiente) (8-El
cuadro de Punnett) (9-Como
resolver el cruce monohíbrido) (10-Comparando
experimento vs teoría) (11-Ley
de la distribución independiente) (12-Resolviendo
dihíbridos y trihíbridos) (13-Los
microscopistas) (14-Los
mendelianos 1) (15-Los
mendelianos 2) (16-Teoría
cromosómica de la gerencia) (17-El
señor de las moscas) (18-Mendelismo
no mendeliano) (19-Polimorfismo
genético) (20-Dominancia
incompleta) (21-Codominancia)
(22-Letalidad
genética) (23-Ligamiento
al sexo) (24-Las
epistasis) (25-Penetrancia,
expresividad y pleiotropía) (24-Análisis
de pedigrí) (ref-Referencias
bibliográficas)
Para poder entender cuál fue el efecto de la revolución
mendeliana, debemos comprender cuál era la visión del problema de la herencia
por las culturas que influyeron en la tradición del pensamiento occidental.
Herencia,
cultura, mito y religión
No existe una tendencia general sobre cómo ve cada cultura el modo en que se heredan los rasgos, sin embargo, podemos afirmar con pocas dudas que el mito y la religión jugaron y tal vez aun juegan parte importante. Algunos rasgos hereditarios disminuyen las capacidades con las cuales los individuos se relacionan con su medioambiente, es decir se perciben como defectos. Para explicar los defectos algunas culturas pueden optar por el concepto de maldiciones divinas o demoníacas causadas por pecados contra la moral o contra los dioses “hubris”.
Figura 2‑1. Las causas de estas
maldiciones dejan de ser fenómenos de la naturaleza y comienzan a interpretarse
como la base de un discurso moral, mitológico o religioso; en varias ocasiones
excluyente. No es raro encontrar denominaciones religiosas que ven los defectos
físicos, ya sea estos heredados o adquiridos como causa de menosprecio,
discriminación y exclusión.
En otras ocasiones ocurre lo opuesto, en el que rasgos
anómalos son vistos de forma positiva por parte de la sociedad como en el caso
de Lakshmi Tatma (Tubbs, Ditty, Bosmia, & Bosmia, 2015) quien al nacer un gemelo
siamés incompleto que creció desde su pelvis fue tomada como la diosa de la
fortuna y en consecuencia bautizada con el mismo nombre. El ejemplo anterior
nos da la pista para entender las ideas de la herencia en sociedades pasadas, y
es que hay que entender sus religiones para entender su modo de razonar.
La
Grecia antigua y la herencia premendeliana
Desde la antigua Grecia dos tipos de pensamiento sobre la
naturaleza han permanecido con competición, y aun hoy siguen asiéndolo, estos
son el pensamiento internalista y el pensamiento externalista (Benfey, 2007).
Con pensamiento internalista se hace referencia a aquel en el que el fenómeno
natural es generado por causas internas del sistema, por sus componentes
físicos, estos factores originadores dan sentido a la palabra genética que
significa “el estudio del origen”. El pensamiento opuesto es percibir a los
fenómenos naturales como originados por las relaciones externas a él, por las
condiciones expuestas e impuestas por su medio ambiente. En este caso el
ambiente esta sobre los factores internos. En la actualidad esta perspectiva se
conoce como epigenética.
El
preformacionismo
Uno de los modelos genéticos más antiguos es el prefomacionismo, que proponía que los descendientes ya están preformados en las semillas como si se trataran de muñecas rusas, cada una más pequeña que la siguiente.
Figura 2‑2. Por años se pensó que
la semilla masculina contenía al individuo preformado.
Los proponentes del preformacionismo fueron famosos
filósofos como Aristóteles y Anaxágoras, donde percibía al hombre como arado y
la mujer como una especie incubadora o campo.
Nuevamente una reminiscencia al mito de Uranos y Gaia (Preus, 1977).
El preformacionismo es internalista ya que la herencia viene preformada en los
homúnculos encerrados al interior de la semilla masculina.
Problemas
del preformacionismo
Uno de los problemas del preformacionismo masculino era que
las mujeres también aportaban al desarrollo de sus descendientes. Aristóteles
menciona un caso de una mujer que fue infiel con un etíope “un hombre de
africano de poblaciones de piel negra”, la hija producto del adulterio no
manifestó rasgos etíopes, pero los nietos sí. Esta inconcordancia produjo dos
explicaciones. En la primera el preformacionismo fue modificado por influencias
externas a la semilla paterna, y en la segunda se propuso la idea de una
segunda semilla que afectaba a la paterna.
Influencia
del externalismo al preformacionismo
Una interpretación externalista al preformacionismo
planteaba que el útero de la mujer no poseía semilla alguna, las modificaciones
eran causadas por factores externos a la semilla que la afectaban. Para esta
perspectiva la mujer solo era un receptáculo donde se plantaba la semilla y así
esta podía desarrollarse. De este modo existían fenómenos que actuaban “sobre”
los “factores originadores” de la semilla. La dicotomía internalista y
externalista es lo que actualmente puede denominarse como el debate de lo
heredado vs lo ambiental o genética vs epigenética. ¿La inteligencia se hereda
o se desarrolla? Esta y otras preguntas sobre al talento vs el esfuerzo diario
aún siguen siendo un tópico candente. La propuesta de la semilla paterna
deformada por el ambiente materno se la atribuye a Aristóteles (Marinella, 2007).
Figura 2‑3. Etíopes del período
clásico griego. Memnón en la Ilíada es etíope, el único igual a Aquiles. Etíope
significa "cara quemada" en griego en referencia al tono de piel
general de los africanos subsaharianos. Se pensaba que eran las personas más
puras, las únicas entre las que los dioses caminaban abiertamente. Perseo
también rescató a la mujer más hermosa del mundo de ser sacrificada a un
monstruo marino. Ella era la hija del rey de Etiopía, la princesa Andrómeda.
Las
dos semillas
No todos los griegos concordaban con la visión del
preformacionismo, Empédocles de Agrigento por ejemplo fue el primer filósofo
occidental en ir en contra de sus creencias culturales y atreverse a proponer
que la herencia dependía de forma igualitaria de los dos padres, elevando a la
mujer a una posición igualitaria a la del hombre (Whaley, 2003).
El problema con la propuesta de Empédocles era que las semillas no tenían una
estructura interna, esto es porque la expresión semilla era una alegoría
filosófica, no una entidad experimental como si lo fueron en siglos posteriores
el óvulo y el espermatozoide. A falta de experimentación, Empédocles no podía
explicar las diferencias de origen entre hombres y mujeres, y esto se convirtió
en el blanco de críticos de los preformacionistas como Aristóteles (Whaley, 2003).
Resumen
de la herencia en la Grecia antigua
En la Grecia antigua se encuentra el fundamento de la actual
discusión heredado contra aprendido; talento contra esfuerzo. Esta discusión
puede plantearse en términos generales como la discusión entre la causa
internalista y la externalista. La causa internalista depende solo de los
factores internos de un sistema, “lo que le da inicio” es lo más importante, es
decir su genética. La causa externalista depende de las relaciones del sistema
con su ambiente, el ambiente se encuentra por encima de lo que le “da inicio”.
Dos hipótesis de la Grecia antigua concuerdan con las dos posturas.
La hipótesis de las dos semillas postulaba que cada ancestro
da dos semillas que interactúan internamente sin importar las condiciones del
vientre materno, defendida por Empédocles de Agrigento. La hipótesis
externalista proponía que la semilla era dada por el padre y el ambiente del
vientre corrompía a la semilla alterándola para generar mujeres y otras
deformidades según Aristóteles.
Sin embargo, la filosofía griega tubo un problema endémico
que dificultó su ulterior avance, la falta de experimentación controlada para
indagar más en las observaciones hechas en el ambiente natural, los filósofos
contaban con anécdotas locales y los escritos de sus predecesores, pero en muy
raras ocasiones diseñaron experimentos controlados con instrumentación
especializada. Con el dominio romano las posturas del preformacionismo y las
dos semillas permanecieron en espera, y al establecerse el cristianismo en
occidente, las posturas de Aristóteles se convirtieron en el estándar
universal. No sería sino hasta el renacimiento que las ideas sobre la herencia
serian retomadas con un nuevo punto de vista, la nueva ciencia empirista.
La
ley mosaica y la herencia premendeliana
A lo largo de los estudios de genética nos daremos cuenta de
que la hemofilia es la enfermedad favorita de los genetistas. La hemofilia es
una enfermedad cuyo síntoma más importante, es la imposibilidad que tiene la
sangre para formar coágulos y tapas las heridas. Un enfermo de hemofilia grave
sangrará por un corte leve incluso hasta la muerte. Esto es un problema para
los judíos, ya que los niños varones debe pasar por un ritual llamado
circuncisión. ¿Cómo le hacen los judíos hemofílicos? En el desierto del cercano
oriente hace 1800 años un rabí enfrentaba un problema.
Una mujer judía había dado a luz a un varón. La ley judía establecía por orden de Dios mismo que el niño a su octavo día debía asistir al ritual de circuición. Ahora, ese no era el problema, el problema era que los dos hijos varones previos que esta misma mujer había dado a luz, había sagrado hasta la muerte después de ser circuncidados. Pero, aun así, la ley seguía en pie, el niño no podría ser contado entre el pueblo elegido a menos que pasara por tal ritual. Después de una larga consulta con otros Rabí se decidió exceptuar al bebé del ritual.
Figura 2‑4. La circuncisión consiste en cortar una porción del prepucio del pene que cubre al glande “es una cubierta de piel”, dejándolo permanentemente al descubierto.
Figura 2‑5. Maimónides fue un
médico, rabino y teólogo judío de al-Ándalus, la actual España. Tuvo
importancia como filósofo en el pensamiento medieval.
Casi mil años más tarde, el médico y comentador bíblico
Maimones revisó numerosos casos en la literatura rabínica estableciendo que en
tales casos el tercer hijo no debía ser circuncidado. Adicionalmente la
excepción debía aplicar, aunque el tercer hijo de la mujer fuera de un esposo
diferente. Maimónides razonó que el desorden que causaba el desangrado estaba
claramente asociado a la mujer, el cual lo pasaba inevitablemente a todos sus
hijos. Sin saber nada de genética moderna, estos sabios antiguos lograron
vincular un desorden físico con un patrón de herencia (Sadava, Berenbaum, & Hillis, 2014)
La
cría selectiva, los granjeros y la genética premendeliana
El estudio de la herencia biológica ha sido de vital importancia desde los albores de la civilización, de hecho, el mundo agrícola y ganadero se basó en la selección de ciertos grupos de organismos con características deseadas como la docilidad y el fácil manejo, y en cuanto al grano aquellos que dieran mejores cosechas.
Figura 2‑6. Las bananas o
plátanos poseen una estructura conveniente no porque así se presenten en la
naturaleza, sino porque han sido domesticadas. Las versiones salvajes de la
familia de los plátanos "género Musa" son realmente inconvenientes,
tienen poca pulpa y huelen mal.
El proceso ha sido tan exitoso que las especies producidas por nuestra mano prácticamente son irreconocibles de sus parientes que aún son salvajes. Uno de los casos más emblemáticos son los pastos que sirven de alimento, como el maíz.
Figura 2‑7. A la izquierda el
teosinto o maíz salvaje, es una especie de pasto que puede arreglárselas muy
bien en el ambiente sin ningún cuidado. A la derecha el cultivar empleado para
producir maíz, las diferencias en el fruto y la forma de la planta son
evidentes, pero arqueológicamente se sabe que el teosinto es el ancestro a partir
se domesticó el maíz.
El maíz es una especie de pasto seleccionado
a partir de pastos salvajes semejantes al actual teosintio. El fruto del
teosintio es más pequeño y duro, pero al mismo tiempo es más resistente al
ambiente y a las enfermedades (Arriaga, 1987). Otro caso es el banano,
muchas personas piensan que las plantas de plátano o banano son salvajes, “la
típica imagen del mono comiendo bananas en ambiente salvaje”. Sin embargo, las
bananas salvajes son prácticamente irreconocibles, frutos duros y pequeños (S. B. Edwards, 1991).
La cría selectiva y la aplicación de la ciencia
La cría selectiva se basa en reservar para la reproducción
aquellos ejemplares con los rasgos más deseables de toda una generación. El
proceso ha sido empleado por la humanidad casi desde el año 5 000 antes de
Cristo, pero se ha hecho, mucho más
rápido desde la introducción a la agricultura de los conocimientos
generados por la ciencia de la genética (Doebley, Gaut, & Smith, 2006). Y esto es el quid de la
cuestión, la genética ha servido para incrementar la productividad de las
cosechas, o para aplicaciones médicas que generan riqueza. En otras palabras,
la genética es una herramienta para producir más capital económico.
La
cría selectiva en el contexto de Mendel y Darwin
Para el siglo XIX la cría selectiva de plantas ya era una
actividad con milenios de historia y documentación. Los métodos de Mendel no
eran para nada novedoso en términos de procedimiento. Cualquier granjero era
capaz de emplearlos. Incluso ya era empleada en los diseños experimentales de
otros académicos como Charles Darwin contemporáneo suyo, pero con quien nunca
pudo establecer contacto también empleaba la cría selectiva como un mecanismo
para poder estudiar sus hipótesis. En una carta de Darwin a Wallace podemos
leer (Williams, 2003):
“Mi querido Wallace,
Me parece que no entiendes a lo que me refiero cuando
hablo de que ciertas variedades no se mezclan entre sí. Mi comentario no tiene
nada que ver con la fertilidad, y un ejemplo lo puede explicar.
He cruzado entre sí plantas de alverja de las variedades
Painted Lady y Purple, que presentan coloraciones muy diferentes, y he
obtenido, incluso en la misma vaina, alverjas de ambas variedades, pero ninguno
intermedio.
Figura 2‑8. Flores de arveja
dulce, variedades Painted Lady “izquierda” y Purple “derecha”.
Me parece que algo similar debe estar ocurriendo con tus
mariposas y con las tres formas de Lythrum que mencionas. Aunque estos casos
parecen sorprendentes, en realidad se trata del mismo fenómeno que hace que
cada hembra en el mundo produzca descendencia tanto masculina como femenina.
Con mi afecto más
sincero, Ch. Darwin”
En esta carta se puede ver que Darwin y Wallace estaban
cerca de uno de los puntos preponderantes del modelo de Mendel, la idea básica
de una falta de mezcla, pero para aclarar esta idea debemos entender como
entendían la mezcla en ese contexto.
La
cría selectiva depende de factores de ambos progenitores
Cada padre contribuye de manera igual a las características
de la descendencia. Aunque actualmente se piensa que la idea proviene de
Mendel, en realidad esto ya rondaba los círculos académicos desde mucho antes
que Darwin, Wallace y Mendel. Ya antes de Mendel las hipótesis Aristotélicas a
cerca de la herencia eran cuestionadas profundamente a base de datos empíricos,
en la década de 1770, lo botánico Alemán Josef Gottlieb Kolreuter estudió la
descendencia de cruces recíprocos en las cuales, las plantas eran cruzadas en
direcciones opuestas (Mayr, 1986).
Por ejemplo, en un cruce los machos que tenían flores blancas se cruzaban con
hembras de flores rojas. Mientras que en el cruce complementario machos de
flores rojas se cruzaban con hembras de flores blancas. Los resultados
demostraban que ambos padres contribuían de manera equitativa a los caracteres
de la descendencia.
La
herencia continua contra la herencia discreta
Los determinantes hereditarios se mezclan en los
descendientes. Por ejemplo, si tenemos una flor roja y una flor azul, se
suponía que, los descendientes con flores purpuras resultaban de una mezcla
indivisible, algo así como cuando mezclas pintura de diferentes colores. El
problema específico con esta hipótesis era la presunción de que una vez
mezclados los caracteres no podían volver a separarse. Como bien puede intuirse
en la carta de Darwin a Wallace en el artículo anterior, para el siglo XIX las
hipótesis de la mezcla de caracteres ya empezaba a cuestionarse, y el mecanismo
que impedía la mezcla fue relacionado con aquel que genera la diferencia de
sexos. El problema es que nadie intentó formalizar ese mecanismo de forma
matemática antes de la llegada de Mendel. Por dos razones:
1- a la mayoría de los filósofos naturales y primeros
biólogos no se les daba bien las matemáticas, de lo contrario hubieran sido
físicos que era algo más prestigioso.
2- por otro lado, los caracteres que exhibían la falta de
mezcla eran raros, lo más común era ver que los rasgos se mezclaban en estados
intermedios.
Resumen
de la cría selectiva premendeliana
Para la época de Mendel los naturalistas sabían que algunos
rasgos no se heredaban de forma mezclada, se mantenían de una generación a
otra, pero también reconocían que estos rasgos eran pocos en comparación a los
que, si se mezclaban, y estos últimos eran en los que se enfocaban para
explicar. Las explicaciones para los rasgos complejos fueron muchas, pero
debido a los límites de la época la mayoría terminó por aceptar al lamarckismo
como la explicación dominante, y cuando digo todos eso incluyó a Darwin (Kutschera & Niklas, 2004). Este es el punto de partida
del trabajo de Mendel y al mismo tiempo la causa de que no fuera reconocido en
su tiempo, pero eso es parte de la siguiente lección.
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